La grande sfida delle Malattie Rare

Il prof. William Leo Nyhan, scopritore della "Malattia di Lesch-Nyhan", all'Istituto Baschirotto di Costozza di Longare (foto Alessandro Tich)

I pazienti che soffrono di Sindrome di Lesch-Nyhan e le loro famiglie vivono situazioni di grande isolamento ed abbandono, alla ricerca non solo di una cura ma anche di una diagnosi certa.
L'Istituto B.I.R.D. e l'Associazione “Baschirotto” sono stati e sono tuttora pionieri in Italia per la diagnosi e l'assistenza della malattia. L'Associazione sostiene infatti le famiglie con attività di informazione e il gruppo di aiuto, mentre l'Istituto - con i suoi specialisti di Genetica Medica - offre la diagnosi genetico-molecolare completa che consente finalmente ai diretti interessati di avere una rapida e sicura conferma diagnostica. Pazienti e campioni per analisi giungono da tutta Italia, inviati da Ospedali universitari, Istituti di ricerca e Aziende ospedaliere.
Da qui l'invito al prof. Nyhan, che già collabora coi laboratori del B.I.R.D.in più progetti di ricerca su questa grave sindrome e che ha accettato volentieri di tornare ancora una volta a Vicenza per una serie di colloqui con i pazienti e gli specialisti dell'Istituto.
“Vogliamo essere di aiuto a queste persone - dichiara l'illustre scienziato a Bassanonet -, anche se ci sono moltissimi pazienti da incontrare in un breve spazio di tempo. La ricerca nel campo ha fatto molti progressi. Quando abbiamo incominciato a studiare la malattia, chi ne soffriva aveva l'aspettativa di solo uno o due anni di vita. Oggi abbiamo qui delle persone adulte. Già questo è un importante risultato.”
Nel corso della giornata si è svolto anche un meeting scientifico di aggiornamento sulla patologia e l'Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” ha presentato un volumetto-guida bilingue dal titolo “La Malattia di Lesch-Nyhan - Indicazioni pratiche per la diagnosi, il trattamento e la migliore gestione della malattia”, scritto da esperti e ricercatori dell'Istituto B.I.R.D. ed edito col contributo del Centro Servizi del Volontariato di Vicenza.
Oltre alle famiglie Lesch-Nyhan già conosciute dal centro sono arrivate per la prima volta, per l'occasione, una famiglia siciliana, due famiglie romene, una famiglia cingalese e alcune famiglie torinesi.
L'incontro ha previsto inoltre momenti di visite e prelievi e un incontro del gruppo internazionale di aiuto.
“L'Associazione e l'Istituto - ci spiega Anna Baschirotto - sono nati per venire incontro alle esigenze dei pazienti che soffrono di Malattie Rare e che proprio per questo si trovano ai margini del sistema sanitario e dell'interesse delle aziende farmaceutiche, che non investono per dare risposte a queste malattie. Eppure le Malattie Rare conosciute sono più di 7000. Creando questo Istituto abbiamo voluto dare delle risposte attraverso la diagnosi clinica, la diagnosi genetico-molecolare, la ricerca genetica e la riabilitazione, che è molto importante perché cure non ce ne sono, se non cure palliative.”
Il prof. Giuseppe Baschirotto si intrattiene nel frattempo con i giovani pazienti convenuti all'appuntamento e con i loro congiunti. Molti di loro li conosce e li segue da anni, e il clima dell'incontro è molto familiare.
“Vede quel ragazzo? - ci dice, indicando uno degli ospiti della giornata -. Lui riesce a camminare. Un altro partecipante di oggi, con la Lesch-Nyhan, si è anche sposato.”
Parole di speranza, che confermano quanto sia fondamentale continuare la ricerca in questo campo così vasto e così ancora sconosciuto e che danno un senso alla grande sfida alle Malattie Rare.